300 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara, conforme a una gran base de datos


300 millones de personas en todo el mundo tienen una enfermedad rara, conforme a una gran base de datos


Madrid
La base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiolĆ³gicos sobre enfermedades raras extraĆ­dos de la literatura cientĆ­fica, ha permitido obtener una estimaciĆ³n global del nĆŗmero de personas afectadas con este tipo de patologĆ­as poco frecuentes. De acuerdo con sus cĆ”lculos, son mĆ”s de 300 millones de pacientes en todo el mundo.

Este estudio, publicado en la revista 'European Journal of Human Genetics', es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisiĆ³n.
SegĆŗn la definiciĆ³n europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Los pocos estudios epidemiolĆ³gicos publicados hasta ahora sobre este tema rara vez utilizan registros de poblaciĆ³n general, por lo que hasta ahora resultaba casi imposible establecer la prevalencia exacta de este tipo de patologĆ­as tan diversas pero tan poco habituales.
"Si se consideran en conjunto, estos pacientes representan una gran proporciĆ³n de la poblaciĆ³n. Aunque las enfermedades raras son individuales y especĆ­ficas, lo que tienen en comĆŗn es su rareza, y las consecuencias que resultan de ello", seƱala la lĆ­der del estudio, Ana Rath. Bajo su direcciĆ³n, la autora del estudio, StĆ©phanie Nguenguan, utilizaron la base de datos Orphanet para arrojar luz sobre el tema.
Creada en 1997 y coordinada por el Instituto Nacional de Sanidad y de InvestigaciĆ³n MĆ©dica de Francia, Orphanet se ha ido transformando progresivamente en un consorcio de 40 paĆ­ses, principalmente europeos.
Estos socios trabajan juntos para poner en comĆŗn los datos disponibles sobre enfermedades raras directamente desde la literatura cientĆ­fica, haciendo de Orphanet el recurso mĆ”s completo en este campo.
En su estudio, el equipo examinĆ³ los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras (es decir, el nĆŗmero de personas afectadas en un momento dado). Los cĆ”nceres raros, asĆ­ como las enfermedades raras causadas por infecciĆ³n o envenenamiento, fueron excluidos de su anĆ”lisis.
DespuĆ©s de armonizar los datos de la literatura utilizando un mĆ©todo predefinido, tras lo cual se sumaron las prevalencias puntuales de las distintas enfermedades referenciadas en la base de datos, se pudo estimar que en un momento dado, entre el 3,5 y el 5,9 por ciento de la poblaciĆ³n mundial padece estas afecciones.
Esto representa alrededor de 300 millones de personas, es decir, el 4 por ciento de la poblaciĆ³n mundial.
"Nuestros datos representan una baja estimaciĆ³n de la realidad.
La mayorĆ­a de las enfermedades raras no son trazables en los sistemas sanitarios y en muchos paĆ­ses no existen registros nacionales.
Hacer visibles a los pacientes dentro de sus respectivos sistemas sanitarios mediante la implantaciĆ³n de medios para registrar sus diagnĆ³sticos precisos permitirĆ­a en el futuro no solo revisar nuestras estimaciones, sino fundamentalmente mejorar la adaptaciĆ³n de las polĆ­ticas de apoyo y reembolso", ha detallado Rath.
El estudio tambiƩn ha evidenciado, por ejemplo, que de las mƔs de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, el 72 por ciento son genƩticas y el 70 por ciento comienzan en la niƱez. AdemƔs, entre las enfermedades analizadas en el estudio, solo 149 son responsables del 80 por ciento de los casos de enfermedades raras identificadas en todo el mundo.

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